泛生子携22项癌症领域新研究成果亮相2021年美国癌症研究协会年会

封面摘要：创新技术及产品赋能多癌种基因组学基础研究，助力转化医学“良性循环”

近日，泛生子（纳斯达克代码：GTH）在2021年美国癌症研究协会年会（AACR2021）发布了22项全新研究成果。企业运用RNA融合检测、新型MSI检测生信算法模型、“一步法”等创新技术，及Onco PanscanTM、肉瘤全体系基因检测等核心产品，携手13家国内顶级医院，围绕中国人群深入分析肺癌、肠癌、胰腺癌、神经系统肿瘤、胸腺癌等多癌种遗传、突变、融合特征分布，验证并挖掘多癌种免疫治疗标志物有效性，以及罕见案例和新型疗法，进而为癌症精准诊疗方式、诊疗产品设计等提供重要启示(附研究列表)。

泛生子首席医疗官胡云富博士表示：“作为基础研究与临床应用的桥梁，泛生子始终致力于为二者建立良性互促关系，全力推动转化医学发展。本次研究成果，基于企业创新技术及产品，助力多癌种基因组学的特征分析及技术优化路线探索，并为新产品设计提供思路。如在软组织肉瘤领域，通过RNA融合检测技术，大幅提高融合检出率，为更多肉瘤患者提供获益可能；在遗传性肿瘤领域，Li-Fraumeni综合征筛查方法的提出也将提升该类患者检出率，为其提供更多干预机会；在结直肠癌领域，KMT2C/2D失活突变的分析也将为免疫治疗适用患者提供更多获益可能。此外，罕见病例挖掘及其新型疗法的尝试，将推动该类型患者的诊疗研究进一步发展。”

探索技术优化路线

为打破DNA-seq针对检测基因融合所存在的局限性，研究2288对常规技术进行优化，在RNA层面实现了更精准、高效、低耗的融合基因突变检测，在142人的软组织肉瘤队列中进行评估及验证。研究显示相比DNA单独检测，DNA+RNA综合检测对于软组织肉瘤融合的检出率提高了177%，可为更多肉瘤患者提供临床获益可能。

研究2080对NGS MSI生信算法进行了多重优化，并与金标准PCR对比，在2523例泛癌种大样本中进行验证。结果表明，优化后的算法与金标准PCR检测方法一致性达99.9%。其中MSI-H阳性预测率PPV为98.73%，MSS阴性预测率NPV为99.92%。

关注遗传性肿瘤特征

两项研究（#1464、#2557）通过对胚系突变的深入分析，为Li-Fraumeni综合征提供了筛查方法，探讨了中国人群胰腺癌患者遗传特征及具体分布，为遗传性肿瘤筛查及诊疗提供证据及思路。

探索基因突变及融合特征

九项研究（#2217、#2163、#2223、#2216、#2215、#2313、#2252、#2183、#2182）分别对软组织肉瘤、黑色素瘤、神经内分泌肿瘤、非小细胞肺癌、胸腺癌、小肠腺癌、壶腹癌等多个癌种进行突变、融合特征多维度探索，寻找潜在精准治疗靶点、耐药靶点及有效应对措施。

挖掘免疫治疗标志物

四项研究（#1639、#1640、#1641、#1681）分别探讨了KMT2C/D失活突变、DDR信号通路相关基因变异、ARID1A突变以及BRCA1/2突变对泛癌种免疫治疗疗效的预测作用，为免疫治疗提供启示。

关注罕见案例及新型疗法

五项研究（#0803、#0422、#1209、#1199、#0625）分别在林奇综合征相关肺癌、转移性黑色素瘤、间变性甲状腺癌、甲状腺乳头状癌以及脂肪肉瘤患者中检测出特殊的分子异常。研究通过分子检测辅助患者进行诊断分型，为患者采用新型的靶向治疗、免疫治疗方案，最终使患者成功获益。

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编译者/作者：商业周刊

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